2026年5月23日，由北京中西醫結合學會舉辦的《醫學月月談（第18期）——自身免疫性疾病從早期篩查到難治性疾病的精準破局》于線下（武漢）線上同步舉行。本次論壇由華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院李秋柏教授擔任大會執行主席，江西省人民醫院尚可教授、華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院蔡鵬程教授、華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院吳士及教授、華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院梅春麗教授作為講課嘉賓，南昌市第九醫院敖琴芳教授、吉安市中心人民醫院徐仙赟教授、湖北省中西醫結合醫院陶燕教授、武漢大學人民醫院夏尊恩教授作為大會嘉賓參與本次會議。
華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院風濕免疫科主任、十四五國家干細胞重點專項首席科學家李秋柏教授代表主辦方致開場辭。李教授對各位專家及線上參會的同道表示熱烈歡迎，并對本次會議的主辦方北京中西醫結合學會表示感謝。
李教授回顧了“醫學月月談”平臺的發展歷程。他指出，該平臺自升級以來，始終秉承“小而精、專而實”的優良傳統，堅持以臨床需求為導向。從北京、沈陽再到武漢，這一平臺已逐步發展為跨區域、多學科的高水平對話窗口。
關于本期會議主題李教授表示，自身免疫性疾病病因復雜、表型多樣，早期識別、精準分型、規范診療是提升臨床療效、改善患者預后的關鍵。而自身抗體檢測正是連接基礎研究與臨床實踐的重要橋梁，是疾病篩查、診斷鑒別、病情監測的 “金標準” 支撐。為此，本期會議特別邀請來自檢驗科、風濕免疫科的專家，圍繞不同核心講題進行深入研討，既是對臨床痛點的精準回應，也是對技術前沿的積極探索，極具現實意義與學術價值。
李教授強調，希望通過這種多學科碰撞的模式能夠為臨床解決實際問題提供新思路。最后，他預祝本次會議圓滿成功，各位專家工作順利。
尚可教授系統闡述了抗核抗體（ANA）檢測在自身免疫性疾病（AIDs）篩查、診斷及基層推廣中的核心價值。尚教授首先介紹了AIDs的疾病負擔和ANA的早期預警價值。AIDs已成為繼心血管疾病、癌癥后的第三大健康殺手，可累及心血管、消化、神經、血液等多個系統，我國約有5000萬患者，且患病率呈持續上升趨勢。該類疾病存在"5D"特征——殘疾（Disability）、死亡（Death）、痛苦（Discomfort）、藥物不良反應（Drug reaction）和經濟損失（Dollar lost），凸顯了早期篩查與干預的重要性。同時，ANA的出現常早于臨床癥狀，在疾病亞臨床階段進行檢測對實現早診早治具有重要預警價值。
尚教授指出，在ANA檢測的臨床價值方面，ANA已從風濕免疫科的傳統項目擴展應用至血液科、呼吸科、腎內科、神經內科、感染科、骨科及生殖科等多學科。部分自身免疫病患者的一級親屬患病風險高于普通人群，應結合家族史和臨床表現提高警惕，若出現相關臨床癥狀及時完善ANA檢測。針對體檢人群，一般人群的ANA陽性率呈逐年遞增趨勢，低滴度（如1:100）陽性在一般人群中意義有限，但需密切隨訪；高滴度（如≥1:320（3.2倍稀釋系統），或≥1:160（2倍稀釋系統））則高度提示自身免疫性疾病風險。此外，尚教授還介紹了抗DFS70抗體的特殊價值：若抗DFS70抗體單特異陽性且其他自身抗體陰性，可降低系統性自身免疫病的可能性。
關于ANA的基層開展，尚教授結合國家政策指出，三級醫院原則上應設立獨立風濕免疫科，同時也鼓勵有條件的二級醫院設立獨立科室。尚教授強調，在國家分級診療政策支持下，基層醫療機構完善自身抗體檢測能力、實現間接免疫熒光法與靶抗原檢測等多種方法學聯合應用，將有助于提高AIDs檢出率、減少誤漏診，為臨床早期識別和精準決策提供更有力的支持。
蔡鵬程教授系統闡述了肌炎抗體在特發性炎性肌病診斷分型、表型識別、重癥風險判斷及檢測策略優化中的價值。蔡教授指出，特發性炎性肌病并非單一疾病，而是一組可累及肌肉、皮膚、肺臟、心臟、關節及消化道等多系統的免疫介導性疾病；其表現可與代謝性、遺傳性、藥物相關及神經肌肉疾病重疊，僅依靠癥狀、肌酶或肌電圖，往往難以精準鑒別。
蔡教授強調，隨著分類標準更新，肌炎評估已從主要依賴臨床表現、肌酶、肌電圖和肌肉活檢，轉向臨床表型、病理特征與肌炎抗體譜三維一體的系統性評估框架。2017年EULAR/ACR分類標準雖納入抗Jo-1抗體，但抗MDA5、抗HMGCR、抗cN1A等重要抗體尚未充分體現，提示肌炎分類體系仍會隨新抗體和新表型持續修訂。肌炎抗體的重要性絕非僅在于“是否陽性”的結果，而是更有助于預測/闡釋患者不同程度的肌肉、皮膚、肺部損害及其嚴重性、合并惡性腫瘤相關風險、提示藥物治療反應及預后等。
蔡教授介紹，肌炎抗體可分為肌炎特異性抗體和肌炎相關性抗體。前者可輔助識別抗合成酶綜合征、皮肌炎、免疫介導壞死性肌病和包涵體肌炎等；后者特異性相對有限，但常提示重疊肌炎或復雜結締組織病背景。若出現多抗體共陽性，尤其是弱陽性或與臨床表型不一致時，應結合方法學、抗體強度及患者臨床表現等審慎判斷。
肌炎特異性抗體具有明確的臨床指向性，如抗Jo-1、PL-7、PL-12、EJ、OJ等抗合成酶抗體常與間質性肺病、關節炎、雷諾現象及“技工手”相關，部分非Jo-1抗體陽性患者可首先表現為肺部受累；抗OJ抗體靶向多蛋白復合體，部分方法可能漏檢。皮肌炎相關抗體中，抗Mi-2抗體常提示典型皮肌炎及較好治療反應；抗TIF1γ抗體陽性的成人皮肌炎患者需重視定期的惡性腫瘤篩查；抗NXP2抗體在兒童皮肌炎患者中常與皮膚鈣化、肌無力相關，在成人患者中也應重視評估合并惡性腫瘤風險；抗MDA5抗體與少肌病性皮肌炎、皮膚潰瘍及快速進展性間質性肺病（RP-ILD）密切相關；抗SRP抗體和抗HMGCR抗體則提示免疫介導壞死性肌病。
在檢測策略方面蔡教授特別強調，肌炎抗體檢測不能依賴單一平臺“一網打盡”。免疫沉淀法能較好保留天然抗原構象被視為重要參考方法，但操作復雜、常規開展受限。實際工作中應結合間接免疫熒光、免疫印跡、ELISA、化學發光及多重免疫分析建立分層路徑：初診疑似患者可采用較完整的抗體譜篩查；關鍵抗體陽性者可進一步定量隨訪；弱陽性、可疑陽性或與臨床不符的結果，應重視多方法學驗證。肌炎抗體檢測只有與臨床表現、肌酶、肌肉MRI、肺部HRCT、腫瘤篩查及必要組織學相結合，才能真正服務于早期識別、精準分型和個體化管理。
吳教授首先指出，自身免疫病在中國患病群體龐大，累及多器官、多系統，患者就診科室廣泛。自身抗體貫穿自身免疫疾病的發生、發展、治療監測及預后全過程，其可在臨床癥狀出現前多年即在血清中檢測到。檢測方法也已從手工定性逐步發展到全自動定量，而經典的間接免疫熒光法（IIF）仍是抗核抗體（ANA）檢測的金標準，其陰陽性、滴度、核型具有重要的臨床提示價值。
間質性肺病（ILD）是一類慢性、異質性的肺部疾病，自身免疫性疾病是其重要病因。其中，結締組織病相關ILD（CTD-ILD）占總ILD的20%。國內回顧性研究顯示，1044例CTD-ILD患者中32%未在首診時確診，診斷具有一定滯后性。歐洲呼吸學會（ERS）/歐洲抗風濕病聯盟（EULAR）聯合制定2025年CTD-ILD臨床實踐指南，建議SSc、MCTD及IIM（除包涵體肌炎）患者應篩查ILD；RA和干燥病患者則建議存在高危因素時篩查ILD。
血清學標志物KL-6在區分ILD和非ILD時性能最佳，可作為ILD疾病活動性指標，無法有效區分CTD-ILD與其他ILD。自身抗體檢測則對ILD病因診斷至關重要，指南推薦新發ILD患者篩查CTD相關自身抗體，盡早明確病因、改善預后。
隨后，吳教授通過臨床案例重點闡述了不同CTD相關自身抗體與ILD的關聯特點：SSc患者中抗Scl-70抗體陽性與ILD高度相關，IIF-ANA熒光核型為 Topo I型（AC-29）時，提示應檢測抗Scl-70抗體并篩查ILD。抗合成酶綜合征（ASS）中，抗Jo-1、抗PL-7、抗PL-12抗體與ILD密切相關，其與抗Ro52抗體同陽時ILD預后更差；IIF-ANA胞漿顆粒型（AC-19、AC-20）常見于ASS，與ILD、雷諾現象、關節炎、“技工手“等一系列臨床表現強相關，提示應進一步檢測肌炎抗體。IIM與SSc重疊綜合征中，抗PM-Scl抗體陽性是ILD的獨立危險因素。皮肌炎（DM）中，抗MDA5抗體陽性患者易早期進展為RP-ILD，死亡率高，抗MDA5抗體與抗Ro52抗體雙陽性患者重癥ILD比例更高。RA患者中，高滴度抗CCP陽性和男性發生ILD風險增高，合并ILD者生存率更低。自身抗體陽性幼年特發性關節炎（JIA）患者更易發生ILD。
最后，吳教授總結指出，已診斷CTD且存在高風險因素者應篩查ILD；對ILD患者也應盡早檢測ANA、RA相關自身抗體、肌炎自身抗體等，以在早期明確病因，指導治療決策，從而改善患者預后。
梅春麗教授從臨床角度系統闡述了對抗合成酶綜合征（ASS）的再認識。梅教授以一例抗PL-7抗體陽性合并RP-ILD的60歲女性患者診療經過為主線，展示了ASS的精準診斷與分層治療策略，并對該領域的未來挑戰與發展方向提出了深刻見解。
梅教授首先回顧了該患者的診治經過：患者以咳嗽、氣喘、乏力及皮疹起病，外院抗感染無效，抗PL-7抗體陽性，入院時氧合指數僅241mmHg，KL-6顯著升高，CT示雙肺斑片實變影伴纖維化，肌電圖示肌源性損害，伴典型”技工手”及雷諾現象。依據2010年Connors標準及2011年Solomon標準，ASS診斷明確。在治療層面，梅教授展示了個體化精準治療路徑：針對重癥RP-ILD，采用大劑量激素沖擊聯合環磷酰胺及鈣調磷酸酶抑制劑（他克莫司）的經典三聯免疫抑制方案、覆蓋社區獲得性肺炎常見病原體的抗感染治療、預防肺孢子菌肺炎（PCP），輔以丙種球蛋白、抗纖維化藥物及抗血小板、擴血管治療，患者于短期內顯著改善。梅教授指出，高齡、ILD合并慢性缺氧繼發肺動脈高壓是預后不良的關鍵因素。
梅教授進一步梳理了ASS治療的靶向與新型療法：除激素和傳統免疫抑制劑外，利妥昔單抗、JAK抑制劑、阿巴西普等藥物可在部分難治或重癥患者中作為治療選擇或探索方向；IL-6通路藥物在部分CTD-ILD相關場景中具有一定療效；更有CAR-T細胞療法、T細胞銜接器（TCE）等前沿手段正在探索中。梅教授客觀指出，ASS臨床異質性極強，ARS抗體（抗JO-1、PL-7、PL-12、EJ、OJ、KS、Zo和HA/YRS抗體）對診斷分型及預后評估至關重要。目前ASS仍面臨缺乏統一精準分層標準、新型藥物循證證據不足、復發率高及合并癥管理困難等挑戰。未來必須依托MDT多學科協作，整合影像、病理、生物標志物與人工智能多模態數據，針對ASS不同亞型實現早期識別、精準干預與慢病化長期管理，最終降低急性加重與復發風險，改善患者長期預后。
【專家觀點薈萃】
敖琴芳 教授
敖琴芳教授結合所在醫院自身免疫檢測工作的開展經驗指出，在自身免疫病早期篩查中，應重視“初篩—確認—臨床解釋”的閉環建設。她談到，間接免疫熒光法仍是抗核抗體篩查的重要基礎方法；對于篩查異常的樣本，可進一步通過免疫印跡等方法明確相關靶抗原，從而提高結果解釋的針對性和臨床可用性。
敖教授強調，自身抗體檢測結果不能脫離臨床背景單獨判斷。檢驗科在提供檢測結果的同時，也需要與臨床科室保持充分溝通，幫助醫生理解陽性結果、低滴度結果以及不同方法學之間可能存在的差異。她認為，隨著靶抗原檢測和確認方法的不斷補充，自身抗體檢測結果能夠為臨床提供更清晰的診斷線索，但最終仍需結合患者癥狀、體征及其他輔助檢查綜合判斷。
徐仙赟 教授
徐仙赟教授從檢驗路徑建設和多學科協作角度指出，自身免疫性疾病的早期篩查不能僅依賴某一種方法或某一個平臺，而應建立基于臨床路徑的分層化檢測策略。不同檢測技術各有優勢，間接免疫熒光、免疫印跡、化學發光等方法之間應形成互補，而不是彼此替代。
徐教授認為，分層化篩查的關鍵不只是“做哪些項目”，而是要明確在什么臨床場景、什么診療節點、針對什么疑似疾病進行何種檢測。檢驗科應與臨床科室共同討論檢測方案，使自身抗體檢測真正嵌入疾病診療流程之中。通過多平臺、多方法學的相互印證，可以提高檢測結果的可靠性，也有助于臨床對復雜自身免疫病進行更精準的判斷。
陶 燕 教授
陶燕教授從風濕免疫科臨床需求出發指出，自身免疫性疾病早期表現復雜，許多患者初診時癥狀并不典型，甚至尚不能歸入明確疾病分類。對于這類患者，自身抗體篩查在疾病分型、輔助診斷和治療決策中具有重要價值。
陶教授強調，風濕免疫病診斷高度依賴臨床表現與自身抗體結果的綜合判斷。對于初診患者，ANA 篩查及常見自身抗體組合檢測能夠為系統性自身免疫病提供重要線索；而對于炎性肌病、肌炎相關間質性肺病等進展較快、風險較高的疾病，還需要根據病情特點進一步選擇肌炎抗體譜、罕見抗體或其他補充檢測。她指出，風濕免疫病的治療強調早識別、早診斷、早干預，尤其對于累及肌肉、肺部等重要器官的患者，及時、完整的自身抗體評估有助于爭取診療時機，減少并發癥和不良預后。
最后，李秋柏教授對本次論壇進行了總結，李教授指出，本次論壇緊貼臨床痛點、聚焦技術前沿，圍繞自身抗體檢測的實驗室難點、臨床解讀難點及未來發展方向進行了深入交流。他強調，自身免疫病的精準診療離不開規范化、標準化的檢測流程，也離不開臨床科室與檢驗科之間持續、深入、及時的溝通協作。未來，應進一步優化自身抗體檢測路徑，提高結果解釋能力，推動自身免疫病診療向更加精準、規范和高效的方向發展。
總結過后，李教授對所有與會的講者、點評討論嘉賓、聽眾及工作人員表示誠摯的感謝，感謝講者及點評嘉賓的無私分享，感謝工作人員的辛苦付出。至此，本期論壇成功落下帷幕。
下期內容更精彩，期待我們下次再相聚！
歐蒙2.0 戰略全速落地 核心崗位招聘全面開放 
中國北京朝陽區北辰東路8號北辰時代19層
京公網安備 11010502031121號 